遗传性肿瘤风险评估
有明确家族史（如多位亲属患癌、发病年龄早、双侧或多种原发癌）者，可考虑检测BRCA1/2、MLH1/MSH2等易感基因。检测结果有助于制定个体化筛查方案，如提前进行乳腺MRI或肠镜。注意：携带致病性变异不等于一定会患癌，需结合其他风险因素。
靶向治疗基因检测
对于已确诊的肿瘤患者，检测肿瘤组织或血液中的驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、BRAF等）可指导靶向药物选择。例如，非小细胞肺癌患者若检出EGFR突变，可使用相应靶向药。检测样本可为手术切除组织、穿刺活检或液体活检（ctDNA）。
疗效监测与耐药分析
液体活检可动态监测肿瘤负荷变化，在治疗过程中定期检测ctDNA，评估疗效并及时发现耐药突变。若出现新突变，可调整治疗方案。该方法创伤小，可重复进行，适合无法多次活检的患者。
多基因 panel 与全外显子组测序选择
根据临床需求，可选择不同范围的检测：小panel（数十个基因）针对特定癌种；大panel（数百个基因）覆盖更多信号通路；全外显子组测序（WES）可发现罕见变异。连州居民可拨打400-8381-255咨询适合的检测方案。
检测前咨询与知情同意
进行肿瘤基因检测前，建议咨询遗传咨询师或肿瘤科医生，了解检测目的、可能结果及局限性。检测结果可能提示家族遗传风险，需考虑对亲属的影响。实验室将严格保护数据隐私。
连州本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。